Theo đó, ban hành kèm theo Thông tư 12/2026 Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh quy định tại Phụ lục I và Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh quy định tại Phụ lục II để quy định chi tiết khoản 1 Điều 21 Luật Dân số.
Bệnh bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và gây ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe của cá thể.
**Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh gồm các nhóm:
Nhóm I: Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh thường quy
Nhóm II: Các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc trước sinh thường quy
Nhóm III: Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh khi có tiền sử bản thân và gia đình
**Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh:
- Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc KHÔNG sử dụng giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)
- Danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc với bệnh phẩm là các giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper):
+ Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh
+ Rối loạn chuyển hóa axit amin
+ Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
+ Rối loạn chuyển hóa axit béo
+ Rối loạn chu trình urê
+ Rối loạn dự trữ thể tiêu bào
+ Các bệnh di truyền khác
Xem chi tiết Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh quy định tại Phụ lục I và Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh quy định tại Phụ lục II ban hành kèm theo Thông tư 12/2026/TT-BYT có hiệu lực từ ngày 1/7/2026.