Chính sách mới 19/05/2026 13:20 PM

Danh mục 36 bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh từ 01/7/2026

Tham vấn bởi Luật sư Nguyễn Thụy Hân
19/05/2026 13:20 PM

Tại Thông tư 12/2026/TT-BYT, Bộ Y tế đã nêu ra danh mục 36 bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh áp dụng từ ngày 01/7/2026 nhằm bảo đảm sức khỏe cho trẻ sơ sinh.

Danh mục 36 bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh từ 01/7/2026

Danh mục 36 bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh từ 01/7/2026 (Hình từ Internet)

Danh mục 36 bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh từ 01/7/2026

Ngày 15/5/2026, Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Tại Phụ lục II kèm theo theo Thông tư 12/2026/TT-BYT, Bộ Y tế đã nêu ra danh mục 36 bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh từ 01/7/2026, cụ thể gồm:

A. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc KHÔNG sử dụng giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper) 

STT

Mã ICD 10

Tên bệnh

1

H90

Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan

2

H91

Giảm thính lực khác

3

Q20-Q28

Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn

B. Danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc với bệnh phẩm là các giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper) 

STT

Mã ICD 10

Tên bệnh

I. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh

1

E03.0

Suy tuyến giáp bẩm sinh kèm bướu lan tỏa

2

E03.1

Suy tuyến giáp bẩm sinh không kèm bướu

3

E03.8

Suy tuyến giáp xác định khác

4

E25.0

Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym

5

D55.0

Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]

II. Rối loạn chuyển hóa axit amin

6

E70.0

Phenyl-ceton niệu kinh điển

7

E70.1

Tăng phenylalanin máu khác

8

E71.0

Bệnh siro niệu [Maplesyrup]

9

E70.2

Rối loạn chuyển hóa Tyrosine

10

E72.1

Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur

III. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

11

E71

Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh và/hoặc rối loạn chuyển hóa acid béo

12

E71.1

Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh

13

E72.3

Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine

14

E53.8

Thiếu vitamin nhóm B xác định khác

15

E72.8

Rối loạn xác định khác của chuyển hóa acid amin

IV. Rối loạn chuyển hóa axit béo

16

E71.3

Rối loạn chuyển hoá acid béo

V. Rối loạn chu trình urê

17

E72.2

Rối loạn chuyển hóa chu trình urê

18

E72.4

Rối loạn chuyển hóa Ornithine

VI. Rối loạn dự trữ thể tiêu bào

19

E74.0

Bệnh tích lũy glycogen

20

E75.2

Bệnh nhiễm sphingolipid khác

21

E76.0

Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I

22

E76.1

Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II

VII. Các bệnh di truyền khác

23

E74.2

Rối loạn chuyển hóa Galactose

24

G12.0

Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [WerdnigHofman]

25

G12.1

Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác

26

E84

Xơ nang

27

D81.0

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với chứng loạn sinh lưới

28

D81.1

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào T và tế bào B thấp

29

D81.2

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường

30

D56

Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh]

31

D57

Rối loạn hồng cầu hình liềm

32

D58.2

Bệnh lý huyết sắc tố khác

33

G71.0

Bệnh loạn dưỡng cơ

**Theo Luật Dân số 2025 (có hiệu lực từ ngày 01/7/2026), kinh phí khám sàng lọc một số bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh được hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước, bảo hiểm y tế theo lộ trình tăng mức đóng bảo hiểm y tế và các nguồn kinh phí hợp pháp khác.

Căn cứ điều kiện kinh tế - xã hội trong từng thời kỳ và khả năng cân đối nguồn ngân sách nhà nước:

(i) Chính phủ quy định cụ thể phạm vi, đối tượng, mức hỗ trợ khám sàng lọc một số bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh theo lộ trình ưu tiên;

(ii) Chính quyền địa phương cấp tỉnh, trong phạm vi nhiệm vụ, quyền hạn của mình, quyết định việc mở rộng phạm vi, bổ sung đối tượng và mức hỗ trợ khám sàng lọc bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh quy định tại (i).

Nội dung nêu trên là phần giải đáp, tư vấn của chúng tôi dành cho khách hàng của THƯ VIỆN PHÁP LUẬT. Nếu quý khách còn vướng mắc, vui lòng gửi về Email info@thuvienphapluat.vn.

Gởi câu hỏi Chia sẻ bài viết lên facebook 270

Bài viết về

lĩnh vực Y tế

Chính sách khác

Địa chỉ: 17 Nguyễn Gia Thiều, P.6, Q.3, TP.HCM
Điện thoại: (028) 3930 3279 (06 lines)
E-mail: info@ThuVienPhapLuat.vn