
Danh mục 36 bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh từ 01/7/2026 (Hình từ Internet)
Ngày 15/5/2026, Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư 12/2026/TT-BYT quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Tại Phụ lục II kèm theo theo Thông tư 12/2026/TT-BYT, Bộ Y tế đã nêu ra danh mục 36 bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh từ 01/7/2026, cụ thể gồm:
A. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc KHÔNG sử dụng giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)
|
STT |
Mã ICD 10 |
Tên bệnh |
|
1 |
H90 |
Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan |
|
2 |
H91 |
Giảm thính lực khác |
|
3 |
Q20-Q28 |
Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn |
B. Danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc với bệnh phẩm là các giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)
|
STT |
Mã ICD 10 |
Tên bệnh |
|
I. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh |
||
|
1 |
E03.0 |
Suy tuyến giáp bẩm sinh kèm bướu lan tỏa |
|
2 |
E03.1 |
Suy tuyến giáp bẩm sinh không kèm bướu |
|
3 |
E03.8 |
Suy tuyến giáp xác định khác |
|
4 |
E25.0 |
Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym |
|
5 |
D55.0 |
Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] |
|
II. Rối loạn chuyển hóa axit amin |
||
|
6 |
E70.0 |
Phenyl-ceton niệu kinh điển |
|
7 |
E70.1 |
Tăng phenylalanin máu khác |
|
8 |
E71.0 |
Bệnh siro niệu [Maplesyrup] |
|
9 |
E70.2 |
Rối loạn chuyển hóa Tyrosine |
|
10 |
E72.1 |
Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur |
|
III. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ |
||
|
11 |
E71 |
Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh và/hoặc rối loạn chuyển hóa acid béo |
|
12 |
E71.1 |
Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh |
|
13 |
E72.3 |
Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine |
|
14 |
E53.8 |
Thiếu vitamin nhóm B xác định khác |
|
15 |
E72.8 |
Rối loạn xác định khác của chuyển hóa acid amin |
|
IV. Rối loạn chuyển hóa axit béo |
||
|
16 |
E71.3 |
Rối loạn chuyển hoá acid béo |
|
V. Rối loạn chu trình urê |
||
|
17 |
E72.2 |
Rối loạn chuyển hóa chu trình urê |
|
18 |
E72.4 |
Rối loạn chuyển hóa Ornithine |
|
VI. Rối loạn dự trữ thể tiêu bào |
||
|
19 |
E74.0 |
Bệnh tích lũy glycogen |
|
20 |
E75.2 |
Bệnh nhiễm sphingolipid khác |
|
21 |
E76.0 |
Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I |
|
22 |
E76.1 |
Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II |
|
VII. Các bệnh di truyền khác |
||
|
23 |
E74.2 |
Rối loạn chuyển hóa Galactose |
|
24 |
G12.0 |
Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [WerdnigHofman] |
|
25 |
G12.1 |
Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác |
|
26 |
E84 |
Xơ nang |
|
27 |
D81.0 |
Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với chứng loạn sinh lưới |
|
28 |
D81.1 |
Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào T và tế bào B thấp |
|
29 |
D81.2 |
Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường |
|
30 |
D56 |
Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh] |
|
31 |
D57 |
Rối loạn hồng cầu hình liềm |
|
32 |
D58.2 |
Bệnh lý huyết sắc tố khác |
|
33 |
G71.0 |
Bệnh loạn dưỡng cơ |
**Theo Luật Dân số 2025 (có hiệu lực từ ngày 01/7/2026), kinh phí khám sàng lọc một số bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh được hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước, bảo hiểm y tế theo lộ trình tăng mức đóng bảo hiểm y tế và các nguồn kinh phí hợp pháp khác.
Căn cứ điều kiện kinh tế - xã hội trong từng thời kỳ và khả năng cân đối nguồn ngân sách nhà nước:
(i) Chính phủ quy định cụ thể phạm vi, đối tượng, mức hỗ trợ khám sàng lọc một số bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh theo lộ trình ưu tiên;
(ii) Chính quyền địa phương cấp tỉnh, trong phạm vi nhiệm vụ, quyền hạn của mình, quyết định việc mở rộng phạm vi, bổ sung đối tượng và mức hỗ trợ khám sàng lọc bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh quy định tại (i).